Choroby uwarunkowane genetycznie

Dystrofia mięśniowa postępująca charakteryzuje się postępują­cym zwyrodnieniem mięśni uwarunkowanym genetycznie. Pierwsze objawy pojawiają się, w zależności od postaci choroby, między 2 a 25 r. życia. Jest to postępujące osłabienie mięśni z towarzyszącym za­nikiem i przykurczami.

Miotonia to rzadka choroba o podłożu genetycznym, cechująca się przetrwałym skurczem mięśniowym, co powoduje, że chory np. po za­ciśnięciu pięści nie może szybko rozprostować palców. Istota choroby nie jest znana.

Dziecięcy zanik mięśni pochodzenia rdzeniowego to choroba uwarunkowana genetycznie, której istota polega na uszkodzeniu ko­mórek ruchowych rogów przednich rdzenia kręgowego. Pierwsze objawy pod postacią wiotkości, osłabienia i zaniku mięśni występują od urodzenia. Przebieg choroby jest niepomyślny.

Zanik strzałkowy postępujący, czyli zanik neuralny mięśni. Jest to przewlekła, rzadko występująca polineuropatia (zapalenie wielonerwowe), uwarunkowana genetycznie. Pierwsze objawy występują w wieku młodzieńczym pod postacią charaktery­stycznego zaniku mięśni kończyn dolnych (tzw. bocianie nogi) i zaburzeń czucia.

Rozpoznanie tej grupy chorób nerwowo-mięśniowych opiera się na wykonaniu specjalistycznych badań biochemicznych, na badaniach genetycznych, badaniu elektromiograficznym (EMG) i wykonaniu biopsji mięśni.

Leczenie. Stosuje się leki objawowe i rehabilitację. W tej grupie chorób podstawowe znaczenie ma poradnictwo genetyczne.

Both comments and pings are currently closed.

Comments are closed.